أخبار عاجلة

خلل جينى فى جين "كيو -22" قد يسهم فى تشخيص خطأ لمرض التوحد

خلل جينى فى جين "كيو -22" قد يسهم فى تشخيص خطأ لمرض التوحد خلل جينى فى جين "كيو -22" قد يسهم فى تشخيص خطأ لمرض التوحد

أوضحت دراسة طبية أن الاطفال الذين يعانون من خلل فى جين "كيو- 22" والمعروف "بمتلازمة الحذف" قد يعرضهم لفرص للاحتمالات خطأ فى التشخيص بإصابتهم بمرض التوحد وذلك وفقا لأحدث الدراسات الطبية المنشورة فى العدد الأخير من مجلة "التوحد واضطرابات النمو".

وكشف الباحثون أن الأطفال الذين يعانون خلل فى هذا الجين كثيرا ما يخطأ الأطباء فى التشخيص اعتقادا منهم معاناتهم من مرض "التوحد" بسبب ما يحدث من إعاقة خاصة اجتماعية معنية بالتواصل مع المحيط الاجتماعى تحاكى الإعاقات الناجمة عن الإصابة بمرض "التوحد".

وأظهرت الابحاث أن الأصابة "بمتلازمة الحذف " تنجم عن فقدان جزء من كروموزوم "22" وذلك وفقا "لؤسسة متلازمة الحذف" العلمية والتى يصاب بها طفل من بين كل مابين ألفين إلى أربعة آلاف طفل وأكثر شيوعا أيضا بين مرضى "متلازمة داون".

وتشير الأبحاث إلى أن العناصر الرئيسية فى الإصابة بهذه المتلازمة تكمن فى عيوب خلقية فى القلب وتشوهات فى تركيبة الفك، بالإضافة إلى قصور فى آلية عمل الجهاز المناعى ووظائف الكلى ومصحوبا بتأخر فى النمو.

كما تشمل الأعراض الإضافية تأخرا معرفيا وفى وظائف التخاطب بالإضافة إلى مشكلات سلوكية واضطرابات نفسية.

مصر 365