يقول الدكتور حسن عبد الواحد، استشارى الجراحة العامة، إن سبب المرض هو نقص فى التعصيب اللاودى للمستقيم والأمعاء الغليطة، موضحا أن مصدر هذا النقص هو حدوث اختلال فى عملية انتقال الخلايا العصبية خلال مرحلة تطور الجنين، ونجد أن نسبة شيوع هذا المرض عند الذكور تزيد بأربعة أضعاف عنها عند الإناث، ونسبة الانتشار هى 1:5000 لكل مولود حى.
وأضاف عبد الواحد، أنه يتم تشخيص أغلبية الأطفال المرضى خلال العامين الأولين من حياتهم، بينما يتم تشخيص نصفهم قبل بلوغهم السنة.
وأوضح عبد الواحد، أنه قد يعانى المواليد المرضى من انتفاخ فى البطن وأحيانا قىء، وكذلك عدم تمرير البراز الأول العقى خلال الـ48 ساعة الأولى لحياتهم، ونجد أيضا أن نصف الأطفال تقريبا، ممن يصابون بتمرير متاخر للبراز الأول، يتم تشخيصهم كمن يعانون من داء هيرشسبرونغ، ويصاب الأطفال المرضى بإمساك مزمن، الأمر الذى يمكنه أن يؤدى إلى سوء التغذية نتيجة الشعور بالشبع المبكر وعدم الراحة فى منطقة البطن.
ويتسم هذا الإمساك بمقاومته لكل أنواع العلاج المتبعة، وفى بعض الأحيان قد تكون هناك حاجة لاستخدام حقنة بهدف التنظيف اليومى، وإحدى المضاعفات التى قد تشكل خطرا على الحياة تنبع من تطور التهاب معوى قولونى (Enterocolitis). هذا الالتهاب، الذى يتسم بآلام فى البطن، درجة حرارة مرتفعة، إسهال رائحته كريهة أو إسهال دموى وتقيؤ، قد يتطور إلى إنتان (sepsis)، نخر (necrosis) وثقب فى الأمعاء، فى هذه الحالة يجب إعطاء المضادات الحيوية واسعة المدى.
ويظهر داء هيرشسبرونغ عادة بشكل عشوائى، رغم أن هناك حالات وراثية، وكما يبدو فإن للعديد من الكروموزومات (10, 13, 21, 22) علاقة بهذا المرض، بل تم مؤخرا اكتشاف علاقة بين الشكل الوراثى وبين متلازمات الأورام فى جهاز الإفرازات الهرمونية (الغدد) (MEN 2A/2B)، بالإضافة إلى ذلك فإن 5-15% من المرضى يصابون أيضا بمتلازمة داون (down syndrome.
وأكد الدكتور حسن أن تشخيص المرض يتم من خلال فحص ميكروسكوبى لأغشية المستقيم، عندها لا يمكن رؤية خلايا الأعصاب اللاودية، ويزدهر نمو الألياف العصبية.
وبالنسبة لعلاج هذا المرض، يقول الدكتور عبد الواحد إنه يتم من خلال عملية جراحية يتم ملائمتها لوضع الطفل ولطول مقطع الأمعاء المصاب، إن كان هناك انسداد فى الأمعاء فيجب عندها بتر المقطع المصاب، وإذا كان المقطع المصاب قصيرا ولم يترافق المرض مع انسداد فى الأمعاء، ففى الإمكان عندها إجراء بضع لجدار عضلة الأمعاء يكون المال غالبا جيدا وينجح أغلب الأطفال فى الحصول على تحكم جيد بالغائط، ويكون عند الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون هو الأسوأ.